Epidermolisi bollosa, quando i genitori si trasformano in infermieri

Malattia genetica rara impatta sui pazienti e le famiglie in termini fisici, emotivi ed economici

ROMA – ‘Epidermolisi bollose ereditarie – Gestione diagnostico-terapeutica’: è il titolo del convegno organizzato il 10 maggio a Roma da Global Rare Diseases Chiesi Italia. L’incontro ha fatto il punto sullo stato dell’arte dell’epidermolisi bollosa (EB), che non è solo una malattia della pelle ma una condizione che coinvolge profondamente l’intero nucleo familiare.
‘Si tratta- ha spiegato la presidente di Debra Italia ETS e Fondazione REB ETS, Cinzia Pilo– di una malattia genetica rara, altamente invalidante, che impatta moltissimo sulle persone che ne sono affette e sulle loro famiglie in termini fisici, emotivi ed economici‘.
‘La gestione della malattia viene demandata alle famiglie- ha proseguito- che sono molto impattate dalle cure quotidiane. Tant’è vero che una delle caratteristiche della nostra malattia non è soltanto la carenza di trattamenti ma anche l’impatto dal punto di vista sociale che la patologia ha per moltissimi motivi, fra cui il fatto che i genitori si devono trasformare in infermieri, dedicarsi alle cure quotidiane dei ragazzi e spesso o le famiglie si sfasciano o uno dei genitori è costretto a lasciare il lavoro proprio per questo motivo‘.
Le numerose medicazioni quotidiane a cui devono sottoporsi i pazienti con epidermolisi bollosa, gravano pesantemente sulle famiglie. ‘La povertà è anche un’altra delle caratteristiche– ha tenuto a precisare Pilo- aggravata dal fatto di dover spesso acquistare anche i presidi necessari per la malattia. E questo con una ingiustificabile disparità fra nord e sud Italia, fra le regioni che, ad esempio, vede gli extra Lea non rimborsabili in regioni del sud Italia. È quindi una situazione gravissima che impatta sugli aspetti non solo fisici ma anche psicosociali dei nostri pazienti’.
Sulle problematiche che ogni giorno devono affrontare i pazienti con EB si è soffermata anche Giulia Middei, rappresentante di Debra Südtirol. ‘In età pediatrica– ha detto- tutta la gestione è a carico dei genitori, che cercano il miglior presidio per salvaguardare la vita del proprio figlio. Questo comporta un dispendio sia emotivo e fisico ma anche economico, poiché purtroppo non tutte le Asl del territorio nazionale forniscono i giusti presidi o la quantità di presidi prescritti dal piano terapeutico. E ricordiamoci che per i pazienti EB si tratta di presidi salvavita, difficili da reperire se non si è un ente sanitario o un’associazione. E si tratta si presidi che hanno un costo elevato, soprattutto per la quantità di cui un paziente ha bisogno, perché ogni paziente è diverso dall’altro e le medicazioni vengono effettuate giornalmente, ogni 24 o 48 ore, in base alla gravità della patologia o delle sue ferite. In età adulta, poi, a queste problematiche si aggiungono difficoltà nella mobilità e perdita di capelli e di denti‘.
Dai lavori congressuali è emerso come la fase più critica per il paziente con epidermolisi bollosa sia quella del passaggio dall’infanzia all’età adulta.

‘La transizione- ha evidenziato Middei- è complicata soprattutto nella fase dell’adolescenza, che è già un momento estremamente difficile per una persona sana. Descrivere l’epidermolisi bollosa come una malattia esclusivamente della pelle è, d’altronde, veramente riduttivo. È infatti una malattia che colpisce a 360 gradi l’ambito fisico, emotivo e sociale della persona. Per questo è essenziale che i pazienti EB adolescenti siano seguiti non solo dal punto di vista fisico ma anche psicologico, così che possano ricevere gli strumenti adeguati per diventare adulti consapevoli dei propri punti di forza e delle proprie criticità, e in modo che possano raggiungere l’obiettivo dell’autosufficienza’.

UNA NUOVA OPZIONE TERAPEUTICA

Oggi, però, i pazienti EB possono contare su una nuova opzione terapeutica, un nuovo farmaco topico a base di triterpeni di betulla. ‘Lo studio di questo prodotto- ha sottolineato la professoressa May El Hachem, responsabile dell’U.O.C. di Dermatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma– è stato veramente molto importante, perché uno dei problemi maggiori di questi pazienti è la cronicizzazione delle ulcere, che contribuisce alla fibrosi, ovvero la cronicità, che a sua volta può contribuire allo sviluppo, anche precoce, di carcinomi, oltre al fatto che possono andare prima incontro a infezioni. Ecco dunque che accelerare la guarigione di un’ulcera cronica rappresenta per loro un passo molto avanti. È vero che non risolve tutti i loro problemi ma dare una risposta a questo è già un passo molto importante’.

‘Avere a disposizione nuove opzioni terapeutiche- le parole di Cinzia Pilo- è fondamentale per due aspetti: il primo è quello di poter curare la malattia da un punto di vista fisico. Ma non dimentichiamo che curare il fisico dell’epidermolisi bollosa, spesso vuol dire curare anche le ferite dell’anima, vuol dire riuscire a rendere i nostri ragazzi, le nostre ragazze, i nostri adulti più indipendenti, più capaci di avere una vita sociale, di frequentare la scuola, di avere un lavoro. Ci sono tanti aspetti che possono essere impattati dal fatto di avere terapie e noi facciamo di tutto per lavorare con tutti i medici, con tutti i ricercatori, con tutti gli ospedali, senza distinzione alcuna, per avere il maggior numero di terapie in Italia a favore di tutti i pazienti con epidermolisi bollosa‘.

In Italia, però, il farmaco topico a base di triterpeni di betulla è rimborsabile solo per l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva. ‘Con Debra Italia e Fondazione REB- ha informato Pilo- lottiamo per tutte le varianti della malattia, con tutti i medici interessati. Quando un farmaco è prescritto o è stato sperimentato ed è efficace per qualsiasi variante della malattia, noi vogliamo che venga approvato in Italia per tutte quelle varianti della patologia. Ed è per questo motivo che ci stiamo già attivando nel caso del grandissimo risultato già ottenuto per il primo farmaco disponibile di rimborsabilità al 100% per le epidermolisi bollose distrofiche. Vogliamo che questo avvenga anche per quelle giunzionali per cui il farmaco è indicato e per tutte le terapie future’.

LA TESTIMONIANZA DEI CAREGIVER

Numerose e interessanti le tematiche emerse dal convegno ‘Epidermolisi bollose ereditarie-Gestione diagnostico-terapeutica’. Tra queste, la testimonianza dei genitori, i caregiver, le persone che si prendono cura del malato, ‘figure importantissime- ha affermato la professoressa May El Hachem- soprattutto perché fanno capire al medico quali siano le lacune sulle quali è necessario fare uno sforzo ulteriore per dare una risposta più efficace a questi pazienti, perché comunque allo stato attuale, almeno per l’epidermolisi bollosa, quelle che possiamo dare sono davvero molto poche rispetto al grande bisogno che richiedono questi pazienti. L’altro tema è l’approccio diagnostico-terapeutico e tutti gli aspetti clinici e le ripercussioni sul malato’.

LA RETE EBINET

La dermatologa si è poi soffermata sulla Rete EBINet, il network italiano dedicato all’epidermolisi bollosa. ‘È molto importante che l’Italia abbia una propria rete locale, prima di tutto per promuovere progetti di ricerca locali italiani che un singolo centro non può portare avanti. Poi per avere una maggiore possibilità di dare una equità del trattamento a tutti i pazienti, su tutto il territorio italiano. È inoltre importante per dare a tutti loro la possibilità di partecipare, quando vorranno, a studi clinici o a ricerche sulla malattia. La Rete italiana ha quindi un’importanza essenziale, innanzitutto per portare avanti un protocollo nazionale e sviluppare piani terapeutici nazionali, per scrivere pubblicazioni e lavori scientifici che ci possono servire come supporto ai bisogni dei pazienti e, infine, per cercare di disseminare le informazioni su tutto il territorio, anche nei centri che non sono di riferimento’.
I partecipanti al convegno hanno proprio scattato una fotografia dei centri di riferimento italiani per l’epidermolisi bollosa. E l’immagine che ne viene fuori è a tinte chiaroscure. ‘In Italia- ha concluso Giulia Middei- ci sono diversi centri di riferimento, che garantiscono una presa in carico a 360 gradi quando c’è il follow up o un day hospital. I problemi e le criticità nascono, però, quando un paziente EB si trova in condizione di emergenza e urgenza. Molto spesso sono proprio i medici di base e gli ospedali regionali che gli suggeriscono di recarsi a un centro di riferimento ma in questo caso il paziente è costretto a percorrere diversi chilometri per raggiungere il luogo che gli è stato indicato’.